Амилоидоз – что это такое

Амилоидоз – причины
Точные провоцирующие факторы и происхождение рассматриваемой патологии докторами пока не выяснены. Все существующие виды амилоидоза прогрессируют со своими уникальными особенностями, и гипотетически имеют разные причины развития. Медицинские исследования по выяснению пусковых механизмов в тяжелых нарушениях белкового обмена еще продолжаются. Теоретически они зависят от формы заболевания.

Классификация амилоидоза:

AL (первичный);
АА (реактивный, вторичный);
AF (наследственный, средиземноморская или перемежающаяся лихорадка);
ASC1 (старческий);
AH (гемодиализный);
АЕ (онкологический, опухолевый).
Есть и более редко встречающиеся виды болезни, причины которых выяснены:

A-beta – нарушение белкового обмена на фоне синдрома Альцгеймера;
AIAPP – патология при сахарном диабете 2-го типа, инсулиноме;
финская форма – заболевание из-за генной мутации.
Первичный амилоидоз
Рассматриваемый вид недуга еще называется доброкачественной плазмоклеточной дискразией. AL-амилоидоз по механизму развития и течению напоминает множественную миелому. В костном мозге образуются аномальные клетки-клоны, которые продуцируют патологические иммуноглобулины. Определенные аминокислоты в некоторых областях таких белковых цепочек занимают неправильную позицию, из-за чего они склонны накапливаться в тканях, провоцируя амилоидоз.

Причины данного явления пока не выяснены. Нарушения обмена белка могут происходить и на фоне системных поражений костного мозга, и в отсутствие любых других патологий органов кроветворения или иммунитета. Иногда представленная форма заболевания развивается вследствие миеломной болезни (около 10-12% случаев), но чаще она диагностируется изолировано.

Вторичный амилоидоз
Реактивный тип проблемы считается последствием тяжелых патологий, преимущественно хронических воспалений. Амилоидоз AA возникает из-за избыточного производства печенью специфического белка.

Причинами этого вида обменных нарушений могут стать следующие заболевания:

остеомиелит;
проказа;
туберкулез;
бронхоэктатическая болезнь;
ювенильный идиопатический и ревматоидный артрит;
периодическая семейная лихорадка;
болезнь Крона, Кастлемана и другие.
Наследственный амилоидоз
Описываемая форма патологии встречается только в некоторых этнических группах:

арабы;
греки;
евреи-сефарды;
армяне.
Еще одно название представленного типа болезни – средиземноморская лихорадка. В соответствии с географическим расположением AF-амилоидоз классифицируется еще на несколько видов:

американский;
португальский;
английский.
Причинами развития заболевания является аутосомно-рецессивное наследование. Риск возникновения тяжелого нарушения белкового обмена составляет 50%, если оба родителя – носители поврежденного гена. В 25% случаев родится больной ребенок, и еще в 25% – здоровый. Факторы, провоцирующие генные мутации и средиземноморскую лихорадку, пока не установлены.

Старческий амилоидоз
Одним из фибриллярных патологических белков, откладывающихся в межклеточном пространстве, считается ASC1. Его предшественник, сывороточный преальбумин, в преклонном возрасте вырабатывается в избыточных количествах. Гипотетически он вызывает формирование мутантных белковых соединений и системный амилоидоз. Единственная выясненная причина данного типа заболевания – возрастные изменения в организме.

Амилоидоз при гемодиализе
Здоровые почки выполняют фильтрующую функцию, они задерживают и выводят некоторые химические соединения. Микроглобулин бета-2, относящийся к классу МНС I, должен утилизироваться. Амилоидоз начинается при активном накоплении этого белкового комплекса. В норме микроглобулин фильтруется мочевыводящей системой, но при хронической недостаточности его концентрация растет. Искусственная очистка не задерживает данное вещество, поэтому оно накапливается, вызывая амилоидоз почек. Форма АН диагностируется исключительно у людей на гемодиализной терапии.

Амилоидоз – симптомы
Клиническая картина и ее выраженность соответствуют виду обменного нарушения, тяжести и давности его прогрессирования. Часто амилоидоз внутренних органов протекает бессимптомно месяцами, если патологические клетки скапливаются изолированно. С увеличением концентрации белковых соединений и фибриллярной ткани возникают специфические признаки, свидетельствующие об ухудшении или постепенном прекращении работы поврежденных систем.

Амилоидоз почек – симптомы
При рассматриваемой болезни выраженные проявления наблюдаются не сразу. Выделяют четыре последовательных стадии амилоидоза почек:

Латентная. Около 3-5 лет какие-либо симптомы нарушений белкового обмена отсутствуют. Могут иметь место признаки сопутствующих недугов (инфекций, воспалений, ревматизма и других).
Протеинурическая или альбуминурическая. Происходит склероз и атрофия почечной ткани, ее уплотнение. Амилоидоз приводит к увеличению органов в размерах, лимфостазу и гиперемии.
Нефротическая. Поражается мозговой слой почек, в моче обнаруживается большое количество белка, в крови – холестерина. Самым выраженным симптомом является отечность, которая не устраняется диуретиками. Часто наблюдается увеличение печени и селезенки.
Терминальная (уремическая, азотемическая). Органы-мишени сморщиваются и уплотняются, развивается хроническая почечная недостаточность. Сохраняется устойчивая отечность, может возникнуть тромбоз вен, сопровождающийся острой болью и отсутствием мочеиспускания (анурия). Сопутствующие признаки – одышка, анемия, слабость, аритмия и головокружения.