Профилирование генома опухоли при раке эндометрия и его клиническая значимость при лечении данной патологии

Цель: Определить клиническую значимость NGS-тестирования при раке эндометрия путем анализа клинической пользы таргетной терапии, основанной на NGS.

Дизайн: Одноцентровое ретроспективное исследование.

Методы: В исследование было включено 25 пациентов с раком эндометрия, прошедших анализ CDx Foundation Medicine в университетской больнице Агостино Джемелли (Рим, Италия). Образцы опухолей были проанализированы с помощью Foundation One CDx. Также был проведен описательный анализ профилей генома опухоли. Оценка клинической пользы в соответствии с критериями RECIST 1.1 была проведена для пациентов, получавших адаптированное лечение в соответствии с молекулярными целями, определенными с помощью NGS-тестирования.

Результаты: Из 25 пациентов с раком эндометрия 11 получали таргетную терапию. Один пациент был исключен из оценки клинической пользы из-за связанной с COVID-19 смерти через 1 месяц после начала лечения. Для 8 из оставшихся 10 пациентов таргетной терапии оказалась успешной, при этом общая клиническая эффективность составила 80%. Терапевтическая цель, относящаяся к пути PI3K, была определена для семи пациентов с признаками трех частичных ответов (42,9%), трех стабильных заболеваний (42,9%) и одного прогрессирующего заболевания (14,2%) в соответствии с критериями RECIST 1.1. Один полный ответ (33,3%), одно стабильное заболевание (33,3%) и одно прогрессирующее заболевание (33,3%) наблюдались у трех пациентов, получавших ингибиторы поли(АДФ-рибозо)полимеразы (PARP) в зависимости от их статуса недостатка гомологичной рекомбинации (HRD).

Выводы: Полученные результаты подчеркивают важность характеристики мутационного профиля опухолей пациентов методом NGS и указывают на клиническую эффективность таргетной терапии, основанной на результатах NGS-тестирования, у пациентов с раком эндометрия.