Генетические мутации защищают от диабета, несмотря на факторы риска

Генетики из института Массачусетского технологического института, Гарварда и Массачусетского госпиталя выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Мутация предотвращает развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден, пишет Medical News Today. На мутации ученые наткнулись, анализируя гены 150000 человек из разных стран, имевших серьезные факторы риска, включая возраст и ожирение. Несмотря на это, ни у кого из них не было диабета, а уровень сахара в крови не вызывал опасений.

Исследование участников из Швеции, Финляндии, Исландии позволило обнаружить 2 мутации в гене SLC30A8, которые не давала ему функционировать в полную силу. В комплексе это давало снижение риска диабета 2-го типа и уровня сахара в крови. Примечательно: лабораторные эксперименты с мышами доказали, что мутации в этом гене, наоборот, повышали риск диабета 2-го типа. Дальнейшее изучение гена у представителей других этнических групп позволило выявить еще десять мутаций в SLC30A8, уменьшающих риск диабета. В целом это означает, что наследование одной копии мутировавшего гена снижает риск диабета 2-го типа на 65%.

Секрет кроется в том, что мутации нарушают нормальную работу белка ZnT8. ZnT8 представляет собой белок, кодируемый SLC30A8, который переносит цинк в бета-клетки, вырабатывающие инсулин. Когда цинк оказывается в клетках, он начинает играть важную роль в кристаллизации инсулина. Но, как именно снижение уровня ZnT8 снижает и риск диабета, пока данных нет.