Записи с меткой: Мукополисахаридоз

О мукополисахаридозе

Рубрики: Другое  Нет комментариев

О мукополисахаридозе

Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей.Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Данный ресурс посвящен мукополисахаридозу I типа, связанному с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы.

Еще в утробе матери нехватка фермента начинает приводить к нарушению нормального развития органов и тканей, которое прогрессируют по мере роста ребенка после рождения...

Читать полностью »

Мукополисахаридоз: что нужно знать о страшном заболевании

Рубрики: Другое  Нет комментариев

Мукополисахаридоз: что нужно знать о страшном заболевании

Редкое, но реальное заболевание
Распространенность мукополисахаридоза – всего 1 случай на 25000 новорожденных. Возникает болезнь из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ – гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений...

Читать полностью »