Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.Болезнь Помпе связана с наследственным дефицитом фермента кислой мальтазы (или кислой альфа-глюкозидазы), обусловленным генетической мутацией в гене GAA. Этот фермент гидролизует полисахарид гликоген, который хранится в мышечных клетках в качестве запасного источника энергии. При недостаточности кислой мальтазы в лизосомах накапливается избыточное количество гликогена, что приводит к их разрушению...
Читать полностью »-
Ингибиторы натрий глюкозного котранспортера 2 и риск развития ретинопатии у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа
Актуальность
Известно, что патогенез диабетических нефро- и ретинопатии схож...
-
Ацетилсалициловая кислота и риск развития сахарного диабета 2-го типа
Актуальность
Известно, что повышенный уровень воспаления связан с увеличением риска развития сахарного диабет...
-
Влияние противодиабетических препаратов во время беременности на риск врождённых пороков развития
Влияние противодиабетических препаратов во время беременности на риск врождённых пороков развития...
-
Нарушение функции щитовидной железы и субклиническое поражение сердца
Актуальность
Активно обсуждается, что нарушение функции щитовидной железы может быть фактором риска развития ...
-
Восстановление и поддержка: современные технологии в протезировании и ортезировании
Появление инновационных методов реабилитации в медицине привнесло революционные изменения в жизни людей, столкнувшихся с ...
Комментарии