Записи с меткой: гемофилия

Генетические аспекты гемофилии

Рубрики: ДругоеОнкология  Нет комментариев

Генетические аспекты гемофилии

Гемофилией А и В могут болеть мужчины, которые наследуют от матери-кондуктора патологическую хромосому X с рецессивным геном, поскольку непарная хромосома Y не содержит генов, ответственных за синтез VIII и IX факторов (смотрите рисунок). Женщина может получить патологическую хромосому от больного гемофилией отца или матери — кондуктора гемофилии. Наличие одной патологической хромосомы у женщин не оказывает влияния на синтез антигемофильных факторов из-за преобладания генов, содержащихся в парной Х-хромосоме. Но если женщина унаследует один рецессивный ген от отца, больного гемофилией, а другой от матери (дочери больного гемофилией), то может возникнуть заболевание классической гемофилии А или В у женщины. Частота аллеля гемофилии А составляет 5,51X10-5, а частота гомозиготов, при условии Hardy-Weinberg (цит...

Читать полностью »