Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это серьезное наследственное заболевание, которое приводит к полной атрофии мышц и вызывает неврологические и психологические отклонения. В настоящее время не существует лечения для этого заболевания и невозможно полностью предотвратить его развитие из-за генетических изменений, вызывающих его. Золгенсма — известный и дорогостоящий препарат, который помогает предотвратить дальнейшее развитие неромышечных проблем. Однако при планировании беременности существует возможность определить риски передачи гена СМА будущему ребенку и спланировать беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Почему здоровым родителям важно знать о статусе носительства СМА

Знание о статусе носителя СМА позволяет родителям принимать информированные решения о планировании семьи. Если оба родителя являются носителями гена СМА, существует риск передачи обоим родителям поврежденного гена, что может привести к заболеванию у ребенка.

При планировании беременности рекомендуется провести генетическое тестирование будущих родителей, чтобы определить риск для ребенка. В этом случае проводится скрининг на носительство частых моногенных заболеваний, включая СМА. Наличие мутаций в генах SMN1 и SMN2 говорят о высоких рисках возникновения заболевания у будущего потомства. Если оба родителя являются носителями мутации, то вероятность передачи гена СМА ребенку и рождения ребенка, страдающего от этого заболевания, очень высока. Стоит отметить, что каждый из нас является носителем как минимум двух мутаций в генах, однако исправные гены «спят» и мы не знаем о их существовании. Если мужчина и женщина, которые являются носителями одной и той же мутации, планируют родить ребенка, то риск рождения больного ребенка составляет 1 к 4.

В случае близкородственных браков такой тест особенно рекомендуется. Если в родовой линии обнаружена мутация в гене SMN1, то рекомендуется обратиться к генетику для получения подробной информации о возможных рисках и методах предотвращения передачи гена СМА.

Анализ НИПТ с СМА во время беременности

Во время беременности, начиная с 10 полных акушерских недель, проводится НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) для выявления распространенных хромосомных патологий у плода. Сегодня возможно провести комплексное исследование, включающее НИПТ и СМА (спинальная мышечная атрофия), которое также определяет риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других патологий половых хромосом.

НИПТ+СМА анализирует следующие патологии:

• Присутствие лишней копии хромосом 13, 18, 21 (трисомии) и нарушения в числе хромосом X и Y (анеуплоидии);
• Гены SMN1 и SMN2, ответственные за развитие СМА.

Для проведения анализа НИПТ+СМА женщине, начиная с 10-й недели беременности, требуется сдать образец венозной крови в специальные пробирки. Результаты комплексного анализа будут готовы в течение 10 рабочих дней.

Ведущая генетическая лаборатория Медикал Геномикс проводит этот уникальный комплексный анализ при участии опытных биоинформатиков и генетиков.

При обнаружении высокого риска генетических заболеваний рекомендуется обратиться к генетику для оценки всех факторов риска, включая результаты тестов, семейную историю и симптомы матери, чтобы получить точный диагноз.