Генетическая консультация

Знание — это сила, особенно в отношении нашего здоровья. Достижения в современной медицине помогают и позволяют обнаруживать риск в нашем генетическом материале, скрывая опасность, впоследствии перерастая в серьезное заболевание или риск передачи в следующее поколение.

В семьях, в которых присутствует родственник, считающийся наследственным заболеванием, рекомендуется также изучить других членов для определения риска его проявления.

В случае, если вы хотите понять свой конкретный риск развития определенного наследственного заболевания, подробную информацию о рассматриваемой болезни и ее особенностях, а также о том, каков риск врожденных нарушений у вашего будущего ребенка, вам нужна генетическая консультация.

Специалисты в этой области тесно специализируются именно на изучении генетического материала и некоторых лабораторных показателей для определения риска развития и проявления определенного заболевания, которое закодировано в вашей ДНК. У будущих родителей генетическая консультация позволяет раннее выявление и обнаружение нарушений, дефектов, пороков развития, информирование родителей о рисках и особенностях, а также оказывать психологическую поддержку.

Генетическая консультация позволяет объективно получать необходимую информацию о заболеваниях, закодированных в ваших генах, необходимых тестах и исследованиях, которые вам нужно сделать, и возможных терапевтических вариантах (большая часть этого типа заболеваний частично поддается лечению или не поддается лечению). Сделать генетический тест в Днепре можно в Медицинском центре «Адастра-Днепр».

Генетическая консультация: что это такое

Генетическая консультация по существу характеризуется как процесс консультирования, предоставления достоверной информации отдельным лицам и их семьям, подверженным риску генетического расстройства и помогая им понять болезнь, адаптироваться к медицинским, физиологическим и социальным аспектам генетических расстройств.

Процесс объединяет некоторые основные проявления, а именно ознакомление семей с риском проявления соответствующего заболевания, обучение по наследственности, исследованиям, овладению и профилактике заболеваний, консультации с целью адаптации к риску проявления состояния и адекватной реакции.

В целом генетическая консультация подразделяется на два основных типа:

— пренатальная генетическая консультация: предметом исследований и консультаций являются будущие родители, которые нацелены на генетическую консультацию для расчета риска развития аномалий и генетических нарушений, для выяснения риска для здоровья обоих родителей

— постнатальная генетическая консультация: охватывает различные области и специальности медицины, сосредоточив внимание на педиатрии (консультация детей с имеющимися генетическими нарушениями или высоким риском проявления таких), неврологии, психиатрии, кардиологии, онкологии, так как многие из заболеваний в этих специальностях имеют известный наследственный характер и генетическую предрасположенность, с помощью соответствующей помощи пациенты могут узнать больше о своем конкретном риске

Перед посещением отделений генетической консультации, которые доступны практически во всех крупных городах, рекомендуется подготовить список (тип генеалогического древа) всех ваших близких и не очень близких родственников, их болезни, доступные генетические дефекты, возраст, в котором они диагностированы с соответствующим заболеванием, возрастом и причиной смерти, а также максимально подробную информацию о вашем состоянии здоровья.

Основной целью генетической консультации является повышение понимания пациентов о соответствующем заболевании и рисках для членов семьи.

Четыре основных аспекта вплетены в предоставление генетической консультации, а именно это:

— постановка конкретного диагноза: часто Это одна из трудных задач перед специалистами, занимающимися полем, но без конкретного диагноза посещение такого специалиста не принесет вам никакой пользы

— оценка риска: требуется (с использованием специализированных тестов, исследований и методик) оценка реального риска для конкретного пациента для развития соответствующего заболевания

— практическая помощь: в кабинете генетической консультации вы можете ожидать получить в основном это-консультацию по проблеме, а также консультацию для конкретных медицинских работников для проведения соответствующих исследований и возможной терапии. Участие в генетической консультации, как правило, не те, кто проводит исследования, но являются лишь направленным подразделением

— поддержка: в аналогичный момент крайне важно оказывать эмоциональную, умственную и моральную поддержку, поскольку большой процент генетических нарушений не поддается лечению, а пациенты сталкиваются с тяжелой ситуацией, с которой им приходится иметь дело наилучшим образом, и это может произойти после тщательного информирования и еще более тщательного индивидуального подхода с каждым конкретным пациентом

Основной принцип всех медицинских работников исходит из сентенции: во-первых, не вредить. И именно исходя из нее, деятельность вовлеченных в генетическую консультацию чрезвычайно важна, деликатна и адаптирована к особенностям каждого пациента.

Известие о риске генетического поражения будущего ребенка или конкретного человека может вызвать серьезную эмоциональную реакцию, поэтому общение с подобными новостями является крайне деликатным процессом, одновременно с его подачей рекомендуется адекватная информация о самом заболевании, рисках, связанных с ним и терапевтических возможностях.

Автор: Ляма Овсянкина