Записи с меткой: Болезнь Фабри

Среди орфанных (редких) заболеваний встречаются патологии, которые могут на протяжении долгих лет никак не проявлять себя. Человек будет болеть «всем подряд», ходить по врачам, принимать горы лекарств, но истинная причина его страданий будет на протяжении долгих лет оставаться загадкой и для врачей, и для него самого. И та же болезнь, что остается у некоторых людей нераспознанной десятилетиями, может проявиться у маленького ребенка в первые годы его жизни. Все будет зависеть от того, какая именно мутация стала причиной «поломки» ключевого для развития болезни гена...