Записи с меткой: Врожденная миопатия

Врожденная миопатия

Рубрики: Другое  Нет комментариев

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют.Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.Болезнь Помпе — редкая генетическая патология, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Ее признаки могут впервые появиться в любом возрасте — как у новорожденных, так и у пожилых людей. Из-за наследственной мутации в организме развивается недостаточность фермента кислой альфа-глюкозидазы, или кислой мальтазы, которая расщепляет гликоген...

Читать полностью »