Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей.Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Данный ресурс посвящен мукополисахаридозу I типа, связанному с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы.
Еще в утробе матери нехватка фермента начинает приводить к нарушению нормального развития органов и тканей, которое прогрессируют по мере роста ребенка после рождения...
Читать полностью »
Комментарии