Рубрики: 
Галактоза — это высокий уровень галактозы в крови, который вызван отсутствием одного из ферментов, необходимых для метаболизма галактозы (молочный сахар), что приводит к накоплению метаболита, который токсичен для печени и почек, вызывая повреждение хрусталика, вызывая катаракту.
Симптомы включают в себя рвоту, желтуху, диарею и нарушения детского возраста.
Даже при надлежащем лечении у пострадавших детей могут развиться психические и физические проблемы. Лечение предполагает полное исключение молока и молочных продуктов из рациона.
Поначалу новорожденные не проявляют никаких симптомов, но в течение нескольких дней или недель они теряют аппетит, теряют сознание, становятся взволнованными, страдают диареей и прекращают расти. На уровень лейкоцитов влияет и могут развиться серьезные инфекции. Если лечение задерживается, у детей могут быть серьезные нарушения умственного развития или они могут умереть.
Диагностика
Галактоземия обнаруживается с помощью анализа крови. Сдать анализы можно в клинико диагностической лаборатории Метролаб, цены на анализы смотреть здесь metrolab.com.ua. Этот тест проводится как обычный скрининг-тест для новорожденных и новорожденных. Перед зачатием взрослые, у которых есть брат или ребенок, известный с этим расстройством, могут пройти генетическое тестирование, чтобы найти генные ворота, вызывающие заболевание. Если оба родителя имеют ген, у ребенка есть шанс 1 к 4 проявить генетический дефект.
Если галактоземия известна с рождения и правильно лечится, избегайте развития осложнений со стороны печени и почек, и психическое развитие может быть нормальным. Однако даже при адекватном лечении у детей с галактозо-землей IQ может быть ниже, чем у их братьев и сестер, и у них часто возникают проблемы с речью. У девочек часто бывают дисфункциональные яичники, и лишь немногие способны к естественному зачатию. Мальчики, но у них нормальная функция яичек.
Галактоземия лечится полной ликвидацией молока и молочных продуктов. Галактоза также присутствует в некоторых фруктах, овощах и морских продуктах, таких как морские водоросли. Врачи не уверены, вызывают ли небольшие количества этих продуктов долговременные проблемы. Людям, страдающим этим расстройством, следует ограничить воздействие галактозы на всю жизнь.
Автор: Ляма Овяснкина
Комментарии